زمینه و هدف: همراهی موتاسیون ژن کد کننده الاستاز نوتروفیل (ELA2) با اختلالات نوتروپنی مزمن شدید نشان داده شده است و تنوع زیادی در موتاسیون این ژن گزارش شده است. این مطالعه به بررسی آنالیز ژن ELA2، تظاهرات بالینی و آزمایشگاهی بیماران می پردازد.روش بررسی: طی سالهای 84-1382، 21 بیمار با اختلال Cyclic Neutropenia (CN) یا Severe Congenital Neutropenia (SCN) انتخاب و آنالیز ژن ELA2 با دو روش RT-PCR و Automated Capillary Sequencing انجام شد. یافته ها: سندرم کاستمن و نوتروپنی دوره ای به ترتیب برای سه و 18 بیمار مطرح شد. یک یا دو موتاسیون در 18 مورد (%85.7) از کل بیماران مشاهده شد. همه بیماران SCN موتاسیون در ژن ELA2 داشتند، که سه بیمار (%16.7) مبتلا به نوتروپنی CN فاقد موتاسیون این ژن بودند. فراوان ترین موتاسیون به ترتیب در اگزونهای چهار و دو بود. هفت بیمار در دو اگزون ژن موتاسیون داشتند. 16 مورد متفاوت از 18 موتاسیون شناسایی شد. متوسط سن بیماران 13.4±17.6 ماه بود. 61.9% از بیماران با هم نسبت فامیلی داشتند. در 21 بیمار، متوسط میزان مطلق نوتروفیل خون محیطی 830.5±491.4 (ANC) در هر mm3 بود. به طور متوسط هر بیمار 2.2±1.6 بار بستری شده است. بیماران CN به طور معنی داری میزان مطلق نوتروفیل بیشتری نسبت به گروه SCN داشتند، میزان ANC بین بیماران با و بدون موتاسیون اختلاف معنی داری نداشت. همه بیماران گروه SCN دارای دو یا بیش از دو عارضه عفونی بودند. عوارض عفونی بین دو گروه با و بدون موتاسیون و همچنین CN یا SCN اختلاف معنی داری نداشت.نتیجه گیری: موتاسیون ژن ELA2 نقش قابل توجه در پاتوژنز اختلالات CN و SCN دارد. اختلال CN بیش از آنچه قبلا تصور می شد تنوع ژنوتیپی دارد. ارتباط معنی داری بین وجود موتاسیون و شیوع تظاهرات بالینی بیماران نوتروپی CN و یا SCN وجود ندارد.

سابقه و هدف: نوتروپنی به حالتی گفته می شود که تعداد نوتروفیل ها به کمتر از 1500 عدد در میلی متر مکعب کاهش یابد که می تواند به دو صورت اکتسابی و مادرزادی دیده شود. هدف از ارایه این گزارش عنایت به نقش حیاتی است که این سلول ها در سیستم ایمنی بدن ایفا می کنند و عجیب نیست اگر شاهد باشیم که بیماران مبتلا به نوتروپنی دچار عفونت ها و عوارض عدیده می شوند.معرفی بیماران: در این گزارش سه مورد بیمار معرفی می شوند که دچار نوتروپنی بوده و در زمان نوتروپنی دچار عفونت های جلدی، ژنژیواستومایت و لنفادتیت شده اند و در زمانی که نوتروپنی نداشته اند سالم بوده اند. یک مورد از بیماران به دنبال مصرف طولانی مدت Zaditen (به مدت سه سال) دچار این عارضه گردیده بود. یک مورد دیگر به طور دوره ای و آخرین بیمار از زمان شیرخوارگی مبتلا شده بود.یافته ها: اولین بیمار دارای Cyclic neutropenia بوده که هر 21 روز معمولا تکرار شده و در فواصل بیماری شخص سالم و مشکل خاصی ندارد. بیمار دوم احتمالا از بدو تولد مبتلا بوده و در 1.5 سالگی تشخیص بیماریش داده شده است. بیمار سوم با مصرف برای درمان آسم و آلرژی منجمله Zaditen به مدت سه سال دچار نوتروپنی شده است.نتیجه گیری: کار نوتروفیل ها فاگوسیت کردن و آنگاه از بین بردن عوامل بیماری زا می باشد. با توجه به نقش حیاتی این سلول ها در سیستم ایمنی بدن انسان، ابتلا به نوتروپنی باعث ایجاد عفونت و عوارض عدیده می شود .شایان ذکر است درمان کنونی برای نوتروپنی مضمن مبتنی بر استفاده از ترکیبات نوترکیب انسانی G-CSF می باشد.

زمینه و هدف: بیماری انسدادی مزمن ریوی (COPD) که ترکیبی از آمفیزم و برونشیت مزمن است، چهارمین علت مرگ و میر در جهان می باشد. بیماری انسدادی مزمن ریوی شدید (AECOPD) بیماران را مجبور به پیگیری مراقبت های پزشکی می نماید. یکی از عوامل مهمی که در بروز این بیماری نقش دارد، باکتری کلامیدیا پنومونیه است. این تحقیق با هدف بررسی شیوع عفونت حاد با کلامیدیا پنومونیه (Chlamydia pneumoniae) در بیماران پذیرش شده به علت AECOPD در بیمارستان هاجر شهرکرد صورت پذیرفت.روش بررسی: در این مطالعه توصیفی-مقطعی تعداد 100 بیمار مبتلا به AECOPD شرکت داشتند. علاوه بر معاینات بالینی و رادیولوژی دو نمونه خونی به فاصله سه هفته از بیماران گرفته شد و تیترهای آنتی بادی کلامیدیا پنومونیه به روش الایزا (ELISA) تعیین گردید و آنالیز آماری داده ها با استفاده از نرم افزار SPSS و آزمون های آماری فیشر و من ویتنی انجام شد.یافته ها: شیوع عفونت کلامیدیا پنومونیه در بیماران مبتلا به 7% AECOPD بود که رابطه ای بین شیوع این بیماری با سن، جنسیت، طول مدت بیماری و علایم بالینی مشاهده نشد (P>0.05). با این حال بین بیماری های زمینه ای دیابت و پرفشاری و بیماری مشابه در خانواده با AECOPD رابطه معناداری مشاهده شد. (P<0.05).نتیجه گیری: نقش کلامیدیا پنومونیه در تشدید حاد بیماری انسدادی مزمن ریوی به عنوان یک پاتوژن سببی نسبت به سایر عوامل ایجاد کننده از اهمیت کمتری برخوردار می باشد.

45 حمله تب و نوتروپنی شدید با شمارش مطلق نوتروفیلها کمتر از 500 عدد در هر میلی لیتر خون، در 38 کودک مبتلا به بیماریهای هماتو انکولوژیک منجر به اختلال سیستم ایمنی، در مدت 18 ماه در بخش هماتولوژی پزشکی کودکان تبریز مورد مطالعه قرار گرفتند.از نظر بیماریهای زمینه ای بطور عمده لوسمی حاد لنفوبلاستیک در %62.5 موارد و لوسمی حاد میلوبلاستیک در %13.5 قرار داشتند.در %24 موارد کشت خون مثبت بود و در %7 موارد نیز با کشت از محل های عفونی لوکالیزه ارگانیسم جدا گردید. در %37 موارد تشخیص عفونت بطور کلینیکی یا رادیولوژیکی بود. %32 در موارد باقیمانده علتی برای تب پیدا نگردید.میکروارگانیسم های جدا شده در %61.5 موارد گرم منفی های روده ای و در %38.5 موارد گرم مثبت ها بودند. اشیریشیاکلی در %22.5 موارد، استافیلوکوک اپیدرمیدیس در %16.5 و استافیلوکوک طلایی در %16.5 موارد ایزوله گردیدند. بقیه میکروارگانیسم ها بطور عمده گرم منفی ها بودند.از محل های عمده عفونت لوکال (با یا بدون باکتریمی) پنومونی %23، ژنژیواستوماتیت %23، عفونت محل تزریق سرم %11.5 و آبسه اطراف مقعد %7.5 در صدر قرار داشتند.در %77 موارد از ترکیب آنتی بیوتیک خط اول شامل آمیکاسین + سفتی زوکسیم وریدی جواب خوبی بدست آمد. در %7 موارد احتیاج به اضافه کردن آنتی بیوتیک (یا آنتی بیوتیکهای) دیگر بود. در %7 موارد رژیم درمانی بکلی تغییر پیدا نمود تا جواب درمانی گرفته شود.4 مورد مرگ و میر وجود داشت که بعلت سپتی سمی چند میکروبی در سه مورد، و عفونت آبله مرغانی منتشر سیستمیک در یک مورد بودند.

بیماری نوتروپنی دوره ای بیماری نادری است که اغلب در دوران کودکی با عفونت های راجعه بفواصل حدود سه هفته همراه با کاهش نوتروفیل خون محیطی به مدت چند روز مشخص می گردد. در این گزارش دو مورد از این بیماری یکی با تظاهرات زودرس و تشخیص در زمان کودکی و مورد دوم با تظاهر دیررس تر و تشخیص در دهه سوم زندگی معرفی و مروری بر پاتوژنز، درمان و شناخت این بیماری ارایه می گردد.

زمینه و هدف: یکی از رایجترین نواقص مشاهده شده بعد از سکته مغزی نقص در کنترل تنه و تعادل می باشد که می تواند منجر به ناتوانی یا وابستگی در بسیاری از فعالیت های عملکردی زندگی می شود. رویکردهای درمانی متنوعی در توان بخشی افراد سکته مغزی به کار رفته اما هنوز هیچ رویکرد پذیرفته شده منحصر به فردی برای توان بخشی افراد سکته مغزی وجود ندارد، با این حال شواهد بسیاری مبنی بر اینکه تمرینات تکلیف محور می تواند به عنوان یک درمان عصبی-حرکتی در توان بخشی موثر باشد وجود دارد. هدف از این مطالعه بررسی تاثیر تمرینات شدید تعادلی تکلیف محور بر تعادل و تحرک عملکردی در افراد سکته مغزی مزمن بوده است.روش بررسی: این مطالعه به روش مداخله ای- نیمه تجربی بر روی 13 مراجع سکته مغزی مزمن(4 زن و 9 مرد با میانگین سنی 55.07±8.41) با داشتن معیارهای ورود به مطالعه انجام شد. مداخله شامل 10 روز تمرین فشرده، که طی 2 هفته و در هر هفته به صورت 5 روز متوالی و روزانه 3 ساعت انجام شد. قبل و بعد از مداخله ارزیابی های «تعادلی برگ» و «آزمون زمان دار برخاستن و برگشتن (Time Up and Go :TUG)» انجام گرفت.یافته ها: تمرینات شدید تعادلی تکلیف محور در افراد سکته مغزی مزمن به طور معناداری، تعادل عملکردی را افزایش (P=0.005)، و نیز زمان تحرک عملکردی را کاهش داد(P=0.001).نتیجه گیری: نتایج به دست آمده نشان داد که تمرینات شدید تعادلی تکلیف محور می تواند باعث بهبود تعادل عملکردی و تحرک عملکردی شود. با توجه به اینکه این تمرینات فقط بر روی یک گروه انجام شد نیاز به انجام تحقیقات دیگر با داشتن گروه کنترل مناسب به نظر می رسد. همچنین برای بررسی ماندگاری اثر تمرینات، پیگیری نتایج پیشنهاد می شود.

زمینه و هدف: یکی از رایجترین نواقص مشاهده شده بعد از سکته مغزی نقص در کنترل تنه و تعادل می باشدکه می تواند منجر به ناتوانی یا وابستگی در بسیاری از فعالیت های عملکردی زندگی می شود. رویکردهای درمانی متنوعی در توان بخشی افراد سکته مغزی به کار رفته اما هنوز هیچ رویکرد پذیرفته شده منحصر به فردی برای توان بخشی افراد سکته مغزی وجود ندارد، با این حال شواهد بسیاری مبنی بر اینکه تمرینات تکلیف محور میnتواند به عنوان یک درمان عصبی- حرکتی در توان بخشی موثر باشد وجود دارد. هدف از این مطالعه بررسی تاثیر تمرینات شدید تعادلی تکلیف محور بر تعادل و تحرک عملکردی در افراد سکته مغزی مزمن بوده است.روش بررسی: این مطالعه به روش مداخله ای- نیمه تجربی بر روی 13 مراجع سکته مغزی مزمن (4 زن و 9 مرد با میانگین سنی 8.41±55.07) با داشتن معیارهای ورود به مطالعه انجام شد. مداخله شامل 10 روز تمرین فشرده، که طی 2 هفته و در هر هفته به صورت 5 روز متوالی و روزانه 3 ساعت انجام شد. قبل و بعد از مداخله ارزیابی های "مقیاس تعادلی برگ "(Berg Balance Scale: BBS)" و "آزمون زمان دار برخاستن و برگشتن "(Time Up Go: TUG)" انجام گرفت.یافته ها: تمرینات شدید تعادلی تکلیف محور در افراد سکته مغزی مزمن به طور معناداری، تعادل عملکردی را افزایش ((p=0.005، و نیز زمان تحرک عملکردی را کاهش داد (p=0.001).نتیجه گیری: نتایج به دست آمده نشان داد که تمرینات شدید تعادلی تکلیف محور می تواند باعث بهبود تعادل عملکردی و تحرک عملکردی شود .با توجه به اینکه این تمرینات فقط بر روی یک گروه انجام شد نیاز به انجام تحقیقات دیگر با داشتن گروه کنترل مناسب به نظر می رسد.همچنین برای بررسی ماندگاری اثر تمرینات، پیگیری نتایج پیشنهاد می شود.

سابقه و هدف: یبوست یکی از شایعترین اختلالات دستگاه گوارش کودکان است. مانومتری آنورکتال، ابزار غیر تهاجمی جهت تعیین علت آن می باشد. هدف از این مطالعه مشخص کردن یافته های این ابزار و ارتباط آن با برخی از علائم بالینی و تعیین لزوم بیوپسی رکتوم می باشد.مواد و روشها: این مطالعه مقطعی در مدت 2 سال (1389-1387) بر روی 192 کودک 6 ماهه تا 12 ساله مبتلا به یبوست مزمن در بیمارستان کودکان امیرکلا انجام شد. برای بیماران مقاوم به درمان، مانومتری انجام شد. ارتباط بی اختیاری مدفوع، رفتار نگه داشتن مدفوع با رفلکس مهاری آنورکتال (RAIR)، تونیسیته اسفنگتر داخلی آنال و لزوم بیوپسی رکتوم، مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفت.یافته ها: میانگین سنی بیماران 5.27±1.48 ماه بود .RAIR در 177 بیمار (2.92%) مثبت و در 15 بیمار (8.7%) منفی بوده است. میانگین تونیسیته اسفنگتر داخلی آنال 34.1±19.9 cmH2O بوده است. تمام بیماران با بی اختیاری مدفوع، RAIR مثبت بودند، همچنین تمام بیماران با رفتار نگه داشتن مدفوع نیز RAIR مثبت بودند. در 6 مورد بیوپسی رکتوم لازم شد که در 4 مورد بیماری هیرشپرونگ تائید گردید (08.2% بیماران) و در این 4مورد، RAIR به طور کامل مشاهده نشد.نتیجه گیری: نتایج این مطالعه نشان داد، اگرچه در اکثر مبتلایان به یبوست مزمن شدید، RAIR مثبت است، ولی وجود بیماری هیرشپرنگ خصوصا در بیماران بدون بی اختیاری مدفوع و رفتار نگه داشتن مدفوع منتفی نیست و مانومتری آنورکتال در این گروه خاص جهت انتخاب آنها برای بیوپسی رکتوم مفید است.

زمینه: هدف از مطالعه حاضر، ارایه دستورالعمل مبتنی بر شواهد برای مدیریت بالینی تب و نوتروپنی در کودکان مبتلا به سرطان می باشد. روش کار: در این مطالعه مروری نظام مند، جستجوی الکترونیک به زبان انگلیسی با کلید واژه های مورد نظر (pediatric patient, febrile neutropenia, hematologic malignancies, solid tumors, bone marrow transplant recipients, autologous transplant) در بانک های اطلاعاتی (Google Scholar, PubMed, Ovid, Science Direct) انجام شد. در این مطالعه مقالات مرتبط منتشر شده در زمینه: تشخیص، درمان و مدیریت تب و نوتروپنی در کودکان مورد بررسی قرار گرفت. یافته ها: مهمترین نکته در مدیریت بیماران مبتلا به تب و نوتروپنی شروع به موقع و زودرس آنتی بیوتیک مناسب با پوشش آنتی باکتریال مناسب می باشد. هر ساعت تاخیر در شروع آنتی بیوتیک می تواند باعث افزایش زمان بستری، عوارض و مرگ و میر گردد. همچنین یافته های این مطالعه نشان می دهد که بر اساس مطالعات اخیر در بیماران مبتلا به تب و نوتروپنی تعدیل رژیم آنتی بیوتیکی وسیع الطیف پس از انجام بررسی های اولیه امکان پذیر است. ادامه دوره درمان در موارد کم خطر می تواند بصورت خوراکی انجام شود. بدون در نظر گرفتن چک لیست ارزیابی خطر و انجام بررسی های مناسب و به موقع، بررسی خطر عوارض عفونی در بیماران مبتلا به تب و نوتروپنی امکان پذیر نخواهد بود، بنابراین پایبندی به پروتکل های تشخیصی ضروری می باشد. نتیجه گیری: میزان بروز و شدت تب و نوتروپنی و عوارض آن به طور معکوس با تعداد مطلق نوتروفیلها در ارتباط است، با این وجود بر اساس مطالعات و ارزیابی های انجام شده، امکان تعیین میزان خطر و تقسیم بندی بیماران به گروه های پرخطر و کم خطر وجود دارد. علاوه بر این، حتی در بیماران پر خطر نیز می توان براساس مدل های موجود، آندسته از بیماران پرخطری را که در معرض سپسیس شدید هستند مورد شناسایی قرار داد. در این راهنما سعی شده که یک رویکرد مبتنی بر شواهد در بیماران مبتلا به تب و نوتروپنی در کودکان مبتلا به سرطان بر اساس آخرین گزارشات معتبر ارایه گردد تا راهکاری برای مدیریت بهتر مصرف آنتی بیوتیک های وسیع الیطف و دوره درمان باشد، هرچند در برخی موارد همچنان به بومی سازی و اعتبارسنجی های تکمیلی نیاز می باشد.